POLIMORFISMO GENÉTICO
Importante Innovación
Genética
El progreso alcanzado por la biología
molecular ha dado gran impulso a nuevas técnicas. Uno de los grandes logros fue
aprender a determinar la secuencia de bases de un fragmento de ADN.
Las aplicaciones del estudio de los
polimorfismos son diversas; por un lado sirven para tratar de explicar el
origen de las poblaciones y así reconstruir parte de la historia evolutiva y
por otro, tienen gran aplicación en campos como la medicina forense y en el
estudio de las enfermedades multigénicas.
En efecto, algunas diferencias
biológicas son de origen puramente genético, sin que el ambiente pueda ejercer
influencia sobre éstas: es el caso de los grupos sanguíneos. Sin embargo, la
mayoría de las diferencias perceptibles a simple vista tienen a la vez un
origen genético y ambiental: es el caso del tamaño o del peso de cada individuo
de una especie dada.
Entonces la pregunta que nos hacemos
es ¿Qué tan importante es el
polimorfismo genético en la sociedad?
Ø
Los
investigadores pueden usar los polimorfismos como marcadores de ciertas
enfermedades, por ejemplo, si el presentar ciertos polimorfismos puede ser
causal de riesgo para el desarrollo o progresión de alguna enfermedad.
Ø
Los
polimorfismos genéticos pueden ser usados como marcadores para ayudar a
esclarecer ciertos patrones y/o procesos biológicos; además, pueden establecer
parentescos.
Ø
El
polimorfismo puede determinar la
cantidad de entrecruzamiento entre diferentes grupos de la misma especie (flujo
genético), y la información ser usada para identificar poblaciones únicas,
potencialmente importante para la sobrevivencia de la especie.
Ø
Puede
no ser claro si dos grupos distintos de organismos deben ser clasificados como
de diferentes especies y el comparar los polimorfismos genéticos de los dos
grupos puede ayudar a su clasificación.
Ø Si se analizan suficientes
polimorfismos, es posible distinguir distintos individuos con un alto grado de
confianza. Este método es conocido como “huellas de ADN” y representa una
herramienta importante en medicina forense y en procesos jurídicos. También, el
análisis de los polimorfismos puede ayudar a probar la paternidad en
situaciones de disputa.
Ø El polimorfismo genético en cuestión de análisis puede
ser utilizado para detectar una enfermedad antes de que aparezca ,debido
a que esta fue transmitida genéticamente, logrando así la aplicación temprana
del tratamiento para disminuir o talvez hasta eliminar esa enfermedad.
Ø Se ha realizado estudios para identificar qué tipo de
población tiene predisposición genética para desarrollar un tipo de
enfermedad conociendo así los genes asociados y la región
cromosómica donde se daría esta , como por ejemplo la tuberculosis
pulmonar, el asma ,fibrosis quística entre otras.
En conclusión el estudio de los polimorfismos
va en aumento lográndose entender parcialmente los mecanismos de
susceptibilidad a ciertas enfermedades.
Con el desarrollo de nuevas
metodologías a nivel de ADN y celular, se espera que los estudios de asociación
aceleren el entendimiento de enfermedades relacionadas con ciertos genes, y
establecer la relevancia de un polimorfismo en el contexto funcional. En los
últimos años se están desarrollando nuevas metodologías para identificar los
polimorfismos funcionales que afecten o regulen la expresión genética. Por otra
parte, es necesario estudiar el papel del medio ambiente y su influencia en los
polimorfismos genéticos. En este contexto, se han demostrado asociaciones de
cierto gen con una enfermedad, que son potencializados dependiendo de algunas
condiciones ambientales.
REFERENCIAS
BIBLIOGRÁFICAS:
Ø
Alberto
Gómez Gutiérrez, PhD Profesor Asociado Instituto de Genética Humana Facultad de
Medicina Pontificia Universidad Javeriana.
Disponible en: http://www.javeriana.edu.co/Genetica/PDFDOC/POLIMORFISMO%20GENETICO.pdf
Ø
MARCO
ANTONIO CHECA CARATACHEA. Polimorfismos genéticos: Importancia y
aplicaciones REV INST NAL ENF RESP MEX
VOLUMEN 20 - NÚMERO 3 JULIO-SEPTIEMBRE 2007 PÁGINAS: 213-221. Disponible en: http://www.medigraphic.com/pdfs/iner/in-2007/in073h.pdf
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